Pe scurt
Genetica umană studiază transmiterea caracterelor ereditare, inclusiv a bolilor, de la părinți la descendenți, pe baza legilor lui Mendel și a unor tipuri mai complexe de moștenire. Bolile genetice pot fi cauzate de mutații punctiforme, deleții sau anomalii cromozomiale, iar evaluarea riscului genetic se face prin arbori genealogici și calcule de probabilitate. Tehnicile moderne permit diagnosticul prenatal și screeningul mutațiilor, având implicații importante în medicina personalizată și prevenire.
Tipuri de moștenire genetică
Moștenirea autozomală dominantă
- O singură alelă mutantă (dominantă) este suficientă pentru a produce boala
- Exemplu: Boala Huntington – cauzată de o mutație dominantă pe cromozomul 4
- Dacă un părinte este heterozigot (afectat) și celălalt sănătos, probabilitatea ca un copil să moștenească boala este de
50%
- Parinte afectat (Hh) x parinte sănătos (hh) → 50% Hh (afectați) și 50% hh (sănătoși)
- Simptomele neurologice apar de obicei la vârsta adultă
Moștenirea autozomală recesivă
- Un individ afectat trebuie să moștenească câte o alelă mutantă de la fiecare părinte (homozigot recesiv)
- Exemplu: Fibroza chistică
- Un cuplu ambii purtători sănătoși (Ff) au șansa de
25% să aibă un copil afectat (ff)
- Calcul: Ff x Ff → 25% FF (sănătos), 50% Ff (purtător), 25% ff (afectat)
- Boala se manifestă prin secreții anormal de vâscoase care afectează plămânii și pancreasul
Moștenirea legată de sex (cromozomii X și Y)
- Exemplu: Hemofilia A – boală recesivă legată de cromozomul X
- Femeile sunt purtătoare (heterozigote), iar bărbații sunt afectați dacă moștenesc alela recesivă de la mamă
- O femeie purtătoare (X^H X^h) și un bărbat sănătos (X^H Y) pot avea
- Fiice: 50% sănătoase (X^H X^H), 50% purtătoare (X^H X^h)
- Fii: 50% sănătoși (X^H Y), 50% hemofilici (X^h Y)
- Bărbații sunt întotdeauna afectați dacă moștenesc alela mutantă (X^h) de la mamă
Alte tipuri de moștenire
- Dominanța incompletă – niciuna dintre alele nu domină complet asupra celeilalte
- Codominanța – ambele alele se exprimă simultan
Anomalii cromozomiale
Anomalii numerice
- Sindromul Down (trisomia 21) – cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, adesea prin nondisjuncție meiotică
- Riscul de astfel de anomalii crește cu vârsta maternă
Anomalii structurale
- Deleții, duplicații, inversiuni sau translocații cromozomiale
Boli multifactoriale
- Implică interacțiunea mai multor gene și factori de mediu
- Exemple: diabet, hipertensiune
Evaluarea riscului genetic
- Utilizarea arborilor genealogici și a calculelor de probabilitate
- Consilierea genetică este esențială pentru înțelegerea riscurilor
Tehnici moderne de diagnostic
- PCR (reacția de polimerizare în lanț)
- Secvențierea ADN-ului
- Diagnosticul prenatal prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale
- Screeningul mutațiilor
Verifică-te!
- Care este probabilitatea ca un copil să moștenească boala Huntington dacă un părinte este heterozigot afectat, iar celălalt este sănătos?
- În cazul fibrozei chistice, care este șansa ca doi părinți purtători sănătoși (Ff) să aibă un copil afectat?
- Ce tip de moștenire prezintă hemofilia A și cum se explică faptul că bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile?