Transmiterea caracterelor ereditare (legile lui Mendel, dominanta, recesivitate)

Transmiterea caracterelor ereditare se bazează pe principiile descoperite de Gregor Mendel în experimentele sale cu mazărea (Pisum sativum). Mendel a formulat trei legi fundamentale: Legea segregării (legea I), Legea segregării independente (legea a II-a) și Legea dominanței (legea a III-a). Conform Legii dominanței, atunci când un organism are două alele diferite pentru o trăsătură (heterozigot), una dintre alele (cea dominantă) se exprimă fenotipic, iar cealaltă (recesivă) este mascată.

Dominanța completă apare când heterozigotul manifestă același fenotip ca și homozigotul dominant. Recesivitatea completă înseamnă că alela recesivă se exprimă doar în stare homozigotă. Mendel a demonstrat că trăsăturile sunt controlate de perechi de factori (azi numiți gene) care se separă în gameți (segregare) și se reunesc aleator la fecundare.

De exemplu, încrucișarea plantelor de mazăre cu flori purpurii (dominant, simbolizat cu P) cu plante cu flori albe (recesiv, p) produce descendenți (generația F1) toți cu flori purpurii (Pp). În generația F2, prin autopolenizarea hibrizilor F1, raportul fenotipic este de 3:1 (purpuriu:alb) și raportul genotipic de 1:2:1 (PP:Pp:pp). Legea segregării independente (legea a II-a) spune că perechile de alele pentru trăsături diferite se segregează independent unele de altele în formarea gameților, cu condiția ca genele să fie situate pe cromozomi diferiți sau suficient de departe pe același cromozom.

De exemplu, pentru culoarea florii (P/p) și forma boabelor (R/r - rotund dominant, zbârcit recesiv), încrucișarea dihibridă (PpRr x PpRr) produce un raport fenotipic de 9:3:3:1 în F2. Mendel a utilizat pași riguroși: alegerea trăsăturilor contrastante, încrucișări controlate, numărarea unui număr mare de descendenți. Aplicațiile moderne includ test-cross (încrucișare cu homozigot recesiv pentru a determina genotipul unui dominant), pedigri (arbori genealogici) și analiza dominant/recesiv în boli genetice (ex. fibroză chistică, recesivă; boala Huntington, dominantă).

În biologia moleculară, mecanismul implică alele care codifică proteine funcționale (dominantă) sau nefuncționale (recesivă). Înțelegerea acestor legi este esențială pentru subiectele de Bacalaureat, inclusiv aplicarea probabilităților, calcularea rapoartelor fenotipice și genotipice, și rezolvarea problemelor cu încrucișări monohibride și dihibride.

Exemple

• Exemplul 1 (Monohibridism cu dominanță completă): La mazăre, culoarea galbenă a semințelor (G) este dominantă față de verde (g). Se încrucișează o plantă homozigotă galbenă (GG) cu una verde (gg). Generația F1 este 100% Gg (galbenă). Dacă doi hibrizi F1 se încrucișează (Gg x Gg), în F2 se obțin: 25% GG (galben), 50% Gg (galben), 25% gg (verde). Raport fenotipic: 3 galben : 1 verde. Raport genotipic: 1:2:1.
• Exemplul 2 (Monohibridism cu dominanță incompletă): La floarea de minuni (Mirabilis jalapa), culoarea roșie (R) și albă (r) produc în heterozigot culoare roz (Rr). Încrucișarea a două plante roz (Rr x Rr) dă: 25% RR (roșu), 50% Rr (roz), 25% rr (alb). Raport fenotipic: 1 roșu : 2 roz : 1 alb. Se observă că dominanța incompletă modifică raportul clasic 3:1.
• Exemplul 3 (Dihibridism - Legea a II-a): La mazăre, culoarea galbenă a semințelor (G) domină verde (g), iar forma rotundă (R) domină zbârcită (r). Se încrucișează o plantă homozigotă galbenă-rotundă (GGRR) cu una verde-zbârcită (ggrr). F1 = 100% GgRr (galben-rotund). Prin autopolenizare F1 (GgRr x GgRr), în F2 se obțin: 9/16 galben-rotund (G_R_), 3/16 galben-zbârcit (G_rr), 3/16 verde-rotund (ggR_), 1/16 verde-zbârcit (ggrr). Raport fenotipic clasic: 9:3:3:1. Se aplică principiul segregării independente, presupunând că genele sunt pe cromozomi diferiți.

Concepte cheie: Alele dominante și recesive, Legea dominanței (Legea I a lui Mendel), Legea segregării (Legea a II-a), Legea segregării independente (Legea a III-a), Raport fenotipic 3:1 (monohibridism cu dominanță completă), Raport fenotipic 9:3:3:1 (dihibridism), Homozigot și heterozigot, Genotip și fenotip, Test-cross (încrucișare de verificare), Dominanță incompletă (exemplu roz)